原发性淀粉样物质沉积症
Primary Amyloidosis
查宏斌
更新时间：2018-10-01 11:03:00
概述：
诊断要点：
1. 主要见于中老年（中位年龄64岁），临床表现与淀粉样物质在组织器官中（皮下组织、肾、心、肝、消化道、外周神经）的沉积所导致的功能损害有关，如紫癜(出血)、充血性心力衰竭相关的症状、肾病综合征等。
2. 骨髓中浆细胞不同程度增高，但大多在MGUS水平（<10%），约20%病例符合浆细胞骨髓瘤。克隆性浆细胞多为（70%）L轻链。
3. 骨髓中淀粉样物质沉积变异很大，从无明显沉积到广泛沉积，大多数为局部或轻度沉积。其形态在H&E染色为粉红无定形物质，沉积于血管壁或间质。刚果红染色在普通光下为红色，在偏振光下呈现特有的苹果绿双折射。
4. 活检淀粉样物质沉积的其他组织及器官，如皮下脂肪组织、肾脏等也可诊断。
5. 质谱分析是最有效的淀粉样沉积物进行鉴定分型的方法（几乎100%具有敏感和特异性）。
鉴别诊断：
2.单克隆免疫球蛋白沉积症（MIDD）：MIDD包括（1）原发性淀粉样沉积症（2）单克隆轻链沉积症（3）单克隆重链沉积症（4）单克隆轻链和重链沉积症。它们虽都与浆细胞肿瘤有关并有类似临床症状，但其中只有原发性淀粉样沉积症形成扭曲的β折叠片的三级结构并含P成分，且刚果红染色阳性。
预后：
