腺泡状横纹肌肉瘤
Alveolar Rhabdomyosarooma，ARMS
刘正智 赵明 夏成青
更新时间：2020-11-10 09:40:00
概述：
发病部位：四肢深部软组织，头颈部(包括鼻腔、鼻窦和扁桃体)例，以及躯干(包括脊柱旁)、会阴、盆腔和腹膜后
诊断要点：
2.根据组织形态不同可分为3个亚型：经典型、实体型、胚胎性一腺泡状混合型；
3.经典型：
1）瘤细胞排列成片状和巢状而贴附于纤维性间隔上，巢中央瘤细胞黏附性差，相互解离，形成特征性的假腺泡状或微囊状结构；
2）肿瘤由未分化的原始间叶性细胞及少量早期分化的幼稚横纹肌母细胞组成；
3）原始间叶性细胞呈圆形、卵圆形或小多边形，胞质少，核深染，核分裂像易见；
4）腺泡中央的横纹肌母细胞多呈圆形或卵圆形，有时可见到胞质内横纹；
5）部分病例可见散在的胞质淡染或弱嗜酸性，核位于胞质周边的多核巨细胞；
4.实体型：
1）由实性的瘤细胞巢组成，瘤细胞圆而较一致，具有纤细的空泡状染色质和小的核仁，部分病例瘤细胞胞质丰富而淡染或透明，类似肾透明细胞癌或软组织透明细胞肉瘤，称透明细胞变型；；
3）仅偶见或无明显的假腺泡状结构。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
2.透明细胞癌：瘤细胞表达AE1／AE3和EMA，不表达desmin、myogenin、myo-D1。
3.透明细胞肉瘤：HMB45和S-100常阳性，而desmin、myogenin、myo-D1为阴性。具有特殊EWS-ATF-1
4.淋巴瘤：CD45阳性，desmin、myogenin、myo-D1为阴性，并表达1中或多种T或B细胞分化抗原；
5. 小细胞神经内分泌癌：与实体型腺泡状肉瘤一样均可表达CK和神经内分泌标志物，但小细胞癌发病年龄大，无横纹肌母细胞特征，表达CGA而不表达MYOD1和MYOGENIN可资鉴别；
6.致密胚胎性横纹肌肉瘤：主要需要与实体性腺泡状横纹肌肉瘤鉴别，致密胚胎性横纹肌肉瘤的瘤细胞多成角，染色质粗糙，免疫组化染色myogenin通常为散在阳性，遗传学上无PAX7/3和FOXO1A基因融合。
预后：
治疗：
参考文献：
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OLIG2 is a marker of the fusion protein-driven neurodevelopmental transcriptional signature in alveolar rhabdomyosarcoma.
