MLH1

别名：MutL homolog 1 colon cancer nonpolyposis type 2 (NCBI-Gene), hMLH1

概述：

为DNA错配修复基因，突变后会使细胞错配修复功能缺陷，产生微卫星不稳定性(MSI)，导致肿瘤易感。至少有6个MMR基因与HNPCC(家族性非息肉病性大肠癌)发生有关，包括hMSH2、hMLH1、hPSM1、hPSM2、hMSH6和hMSH3。 hMSH2和hMLH1基因突变占所检测到突变的90%以上，hMSH6占检测到突变的5%。

信号定位：胞核

在病理学中的应用：

商品化试剂（排名不分先后，本网站对抗体质量不负责！）

在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：
鼻窦腺癌，肠型、透明细胞肾细胞癌、十二指肠腺瘤，非壶腹部、壶腹腺癌，胰胆管型、子宫内膜透明细胞癌、皮脂腺上皮瘤、梭形和上皮样细胞痣、皮脂腺腺癌、恶性黑色素瘤、壶腹腺癌，肠型、壶腹腺瘤、壶腹癌、胰腺导管腺癌
通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：
结直肠腺癌，家族息肉病相关、子宫内膜浆液性癌、锯齿状腺瘤、卵巢透明细胞癌、子宫内膜腺癌、皮脂腺腺瘤、胃腺癌、结直肠腺癌
经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：
腺泡状软组织肉瘤、小肠腺癌、子宫癌肉瘤、恶性混合性苗勒管肿瘤，间质成分、恶性混合性苗勒管肿瘤，上皮成分
少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：
结直肠黏液性腺癌、结直肠淋巴上皮瘤样癌
几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：
食管未分化癌