遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征

所有肿瘤均可见延胡索酸酶表达完全缺失，S-(2-succino)-cysteine (2SC)过表达（胞浆及胞核阳性；其他高级别肿瘤胞浆局灶阳性，无核表达），CK7阴性或仅局灶阳性，pax-8常阳性，少数肿瘤可见mucin阳性。

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