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急性髓系白血病 – 引言

Acute Myeloid Leukemia (AML)

查宏斌,陈红梅,夏成青

更新时间:2018-04-23 08:52:00

概述:

急性髓系白血病(AML)是由于髓系母细胞克隆性增生所致,累及外周血、骨髓或髓外组织。 这是一组异质性疾病,可表现出不同的临床、形态和遗传学差异或特征。

诊断要点:

  1. 发病中位年龄65岁,儿童也可发病(占所有15岁以下儿童急性白血病的15-20%)。 临床表现为骨髓衰竭症状,如贫血、出血和感染,外周血象异常如白细胞计数增高、减低包括全血细胞减少。
  2. 骨髓或外周血涂片见大量原始髓系细胞(母细胞或原/幼单核细胞或巨核母细胞), 至少占所有有核细胞或白细胞的20%。但有的重现性遗传学异常,如t(8;21)(q22;q22.1) 、inv(16)(p13.1q22) 、或t(16;16)(p13.1;q22) 或PML-RARA,原始细胞计数可低于20%。
  3. 骨髓活检常显示细胞密度高,形态单一的原始细胞弥漫侵润代替正常骨髓结构,但也有少数病例骨髓细胞密度不高或减低。
  4. 髓性肉瘤性质等同急性髓性白血病,不论外周血或骨髓中的母细胞计数高低;如患者有MDS或MDS/MPN病史,出现骨髓肉瘤则表明急性转化(母细胞期)。
  5. AML由MDS病史进展而来或伴有MDS-特异的遗传学改变或有明显的多系异型,应诊断为AML伴骨髓增生异常改变;但对于AML伴NPM1 或CEBPA 或RUNX1突变的病例,只要没有特异的MDS遗传学改变,即使有明显多系异型,也应诊断为AML伴相应基因突变,而不能诊断为AML伴骨髓增生异常改变。
  6. 免疫表型(流式、免疫组化):髓系母细胞通常表达CD34、CD117;髓/粒通常表达MPO、CD13、CD33,单核常表达CD64、CD14、CD33、CD13、CD136、CD4、CD36,巨核母细胞常表达CD61、CD31、CD42a、CD 41,红系常表达E-Cadherin、glycophorin Ahemoglobin A、CD71。此外,细胞化学染色也有助鉴别(髓/粒系MPO染色阳性,单核系阿尔法醋酸萘酯酶染色阳性并被氟化钠所抑制)。
  7. 遗传学:遗传学异常包括染色体易位或倒置和基因突变,可分为重现性异常和非特异随机异常。


急性髓系白血病WHO分类(2016):

AML伴重现性遗传学异常

       AMLt(821)(q22q22)RUNX1-RUNX1T1

       AMLinv(16)(p131q22)t(1616)(p131q22)CBFB-MYHll

       APLPML-RARA

       AMLt(911)(p21.3q23.3)MLLT3-KMT2A

       AMLt(69)(p23q34)DEK-NUP214

       AMLinv(3)(q21.3q262)t(33)(q21.3q262)GATA2,MECOM

       AML(原巨核细胞)伴有t(122)(p13.3q13.3)RBM15-MKL1

       暂定类型:AMLBCR-ABL1

       AMLNPMl突变

       AML伴双等位CEBPA基因突变

       暂定类型:AMLRUNX1突变

AML伴骨髓增生异常改变

治疗相关的髓系肿瘤

AML-非特指

     AML伴微分化

     AML不伴成熟

     AML伴成熟

     急性粒-单核细胞白血病

     急性原单核细胞/单核细胞白血病

     纯红系白血病

     急性原巨核母细胞白血病

     急性嗜碱性粒细胞白血病

     急性全髓增殖症伴骨髓纤维化

髓系肉瘤

唐氏综合征相关的髓系增殖性疾病

     一过性髓系异常造血

           唐氏综合征相关的髓系白血病




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