急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22.1)；RUNX1-RUNX1T1
Acute Myeloid Leukemia witht(8;21)(q22;q22.1)；RUNX1-RUNX1T1
查宏斌，陈红梅，夏成青
更新时间：2018-04-23 11:24:00
概述：
急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22.1)；RUNX1-RUNX1T1在形态学上通常有粒系的分化成熟，诊断系根据其特有的遗传学改变，极少数病例母细胞计数可以低于20%。此型白血病完全缓解率高，预后好。
诊断要点：
- 约占急性髓系白血病的1-5%，多见于年轻患者。
- 大部分病例形态学上相当于FAB分类的M2。
- 外周血：可见体积大的母细胞，伴有嗜碱性胞浆，常含有噬天青颗粒，高尔基区域明显，常见单个长形Auer小体。
- 骨髓细胞学：显示骨髓增生活跃，伴母细胞增多（极少数病例可以<20%，不影响对此病的定义和诊断），早幼粒、中幼粒、晚幼粒及成熟中性粒细胞均可不同程度发育异常，幼稚嗜酸粒细胞常增多但其形态常正常，嗜碱粒细胞和肥大细胞有时增多，单核细胞常很少或缺如。
- 骨髓活检：骨髓增生活跃，伴有母细胞和成熟中性粒细胞及嗜酸粒细胞增生(详见骨髓细胞学），幼红细胞和巨核细胞形态无明显异常。
- 免疫表型：原始细胞强表达CD34、HLA-DR、MPO、CD13；CD33表达相对较弱。常有粒系分化倾向，部分细胞表达CD15和/或CD65；有时抗原表达谱变化，同时表达CD34和CD15。这一白血病常表达淋系标志CD19、PAX5，并有可能表达胞浆CD79a；有些病例弱表达TdT；部分病例表达CD56，预后较差,可能与KIT突变有关（KIT突变病例，CD56表达较高）。
- 遗传学：t（8；21）（q22；q22);RUNX1-RUNX1T1（也称为AML1－ETO)。70%病例有额外的染色体异常，如丢失一条性染色体，或del（9q）。20-30%病例KIT突变。继发性基因突变较常见,如KRAS、NRAS、ASXL1、ASXL2，发生率从10%到30%不等。
鉴别诊断：
1.骨髓增生异常综合症伴母细胞增高：对于母细胞增高少于20%的病例，需与骨髓增生异常综合症伴母细胞增多相鉴别，必要时需做分子遗传学/FISH检查确诊。
2.混合型急性白血病，B/髓系：AML伴t(8;21)除表达髓系抗原如MPO外，还常表达 B系相关抗原如CD19、PAX5、有时胞浆CD79a，需与混合型急性白血病 (B/髓系) 相鉴别。二者形态学常有明显不同，抗原表达强弱和谱系差异也有助鉴别，必要时做分子遗传学检查。
3.急性髓系白血病伴成熟：形态学上与AML伴t(8;21)相似，但母细胞计数至少达20%，无t(8;21)。
4.急性粒-单核细胞白血病：常伴外周血单核细胞显著增多，骨髓母细胞/幼单核细胞计数至少达20%，免疫分型可见单核分化或单核细胞成分增加，无t(8;21)。
5.粒-单核细胞生长因子治疗：常有轻度母细胞增加及细胞形态异常，需与低母细胞型的AML伴t(8;21)或其复发相鉴别。生长因子治疗引起的母细胞不含Auer小体，无t(8;21)，必要时停药观察一段时间再复查。
2.混合型急性白血病，B/髓系：AML伴t(8;21)除表达髓系抗原如MPO外，还常表达 B系相关抗原如CD19、PAX5、有时胞浆CD79a，需与混合型急性白血病 (B/髓系) 相鉴别。二者形态学常有明显不同，抗原表达强弱和谱系差异也有助鉴别，必要时做分子遗传学检查。
3.急性髓系白血病伴成熟：形态学上与AML伴t(8;21)相似，但母细胞计数至少达20%，无t(8;21)。
4.急性粒-单核细胞白血病：常伴外周血单核细胞显著增多，骨髓母细胞/幼单核细胞计数至少达20%，免疫分型可见单核分化或单核细胞成分增加，无t(8;21)。
5.粒-单核细胞生长因子治疗：常有轻度母细胞增加及细胞形态异常，需与低母细胞型的AML伴t(8;21)或其复发相鉴别。生长因子治疗引起的母细胞不含Auer小体，无t(8;21)，必要时停药观察一段时间再复查。
预后：
经强化巩固化疗，完全缓解及长期生存率高。对预后不利的因素包括KIT突变和表达CD56。
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