急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214
Acute Myeloid Leukemia witht(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214
查宏斌，陈红梅，夏成青
更新时间：2018-04-23 11:16:00
概述：
急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214在形态学上可表现为单核或非单核分化特征，常伴有噬碱粒细胞增多和多系异形。
诊断要点：
- 发病率占AML的不到2%，儿童和成人都可发病。常表现为贫血和血小板减少，而白细胞计数也常低于其它AML。
- 在形态学和细胞化学上可类似于除了急性早幼粒细胞白血病和急性巨核细胞白血病以外的其它任何FAB亚型，但以M2或M4最常见。
- 外周血涂片：可见母细胞，异常的中性粒细胞，有时见嗜碱粒细胞增多，单核细胞常增高。
- 骨髓细胞学：母细胞和异型的不同分化阶段的细胞增多，约1/3的病例母细胞可含有Auer小体，大多数患者有粒系和红系发育异常，巨核系发育异常可能较少见。少数病例母细胞可能会少于20%，但这部份病例目前认为不足以诊断为AML（有争议），应密切观察随访。
- 骨髓活检：骨髓增生活跃，母细胞和不同分化阶段的粒细胞均增生，HE切片中难以见到嗜碱粒细胞。
- 免疫表型：表达MPO、CD13、CD33、CD38、HLA-DR，多数病例表达CD117、CD34、CD15, 部分病例表达CD64，半数病例表达TdT。
- 细胞遗传学:大多数病例仅具有 t（6;9）（p23;q34.1）染色体异位，该染色体异位引起6号染色体上的DEK基因与位于9号染色体上的NUP214（CAN）基因融合，形成融合基因DEK-NUP214。少数病例除具有t（6;9）（p23;q34.1）染色体异位外具有其他染色体异常，形成复杂核型。FLT3-ITD突变非常普遍，约见于69%的儿童患者及78%的成人患者。FLT3-TKD突变不常见。
鉴别诊断：
- MDS相关急性髓系白血病：急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214常有粒系和红系细胞的异形改变，形态学上可与MDS相关急性髓系白血病类似，细胞/分子遗传学有助鉴别。
- MDS伴母细胞增多：少数急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214病例，就诊时母细胞可能少于20%，应诊断为MDS伴母细胞增多。如病情进展母细胞增高，再诊断为急性白血病。
- CML伴急性髓系白血病转化：急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214 常有噬碱性粒细胞增高，有时需与CML伴急性髓系白血病转化鉴别。前者粒系红系可见异形，巨核异形较不明显；后者主要是粒系增生和巨核系增生伴异形。细胞/分子遗传学有助鉴别。
预后：
预后差。
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