急性髓系白血病伴inv(3)(q21.3;q26.2) 或 t(3;3)(q21.3;q26.2)；GATA2,MECOM
AML with inv( 3)(q21;q26.2) or t(3; 3)(q21;q26.2); GATA2-MECOM
查宏斌，陈红梅，夏成青
更新时间：2018-04-23 11:05:00
概述：
急性髓系白血病伴inv(3)(q21.3;q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2)在外周血或骨髓中原始细胞至少占20%，常伴有多系异型改变和异型巨核细胞（不分叶或双叶）增生，血小板计数可以正常或增高。
诊断要点：
- 占AML的1%至2%，多见于成人，无性别差异。常表现为贫血，血小板一般正常，但少数病例可显著减少，有些患者肝脾肿大。形态学可表现为FAB分类的所有类型（M3除外），预后较差。
- 外周血涂片：可见母细胞和异型粒细胞（如少颗粒或假性Pelger-Huet），与其他AML不同，血小板常正常甚至增高,可见大或巨型学小板。
- 骨髓细胞学：显示母细胞增多，三系异型增生，以巨核细胞异型较突出，与其他AML不同，巨核细胞数量常正常或增多，特别是小单核、分叶少的巨核细胞增加。噬酸性粒细胞、噬碱粒细胞或肥大细胞也可能增高。对于母细胞少于20%的病例（MDS），要密切观察随访(可能进展为急性白血病)。
- 骨髓活检：骨髓增生伴母细胞增多，常表现为三系异型增生，有些病例可增生低下或不同程度纤维化。
- 免疫表型：CD13、CD33、CD117、HLA-DR、CD34、CD38，部分病例表达CD7,有些病例表达CD41、CD61，提示巨核细胞来源。
- 遗传学: inv（3）（q21.3；q26.2）或t（3;3）（q21.3;q26.2）染色体异常累及癌基因MECOM，通过GATA2增强子激活该基因表达。多于50%病例合并7号染色体单体，其他常见染色体异常包括-5q和复杂核型。基因突变累及RAS/受体酪氨酸激酶通路见于98%病例，最常见如NRAS、PTPN11、FLT3、KRAS、NF1等。其它基因突变有GATA2、 RUNX1、SF3B1。BCR/ABL1+ CML可以获得inv（3）（q21.3；q26.2）或t（3;3）（q21.3;q26.2），说明已进展为加速期或母细胞期；如疾病早期初诊时即同时有BCR/ABL1+ CML和inv（3）（q21.3；q26.2）或t（3;3）（q21.3;q26.2），应考虑为侵袭性CML，而不是AML伴inv（3）（q21.3；q26.2）或t（3;3）（q21.3;q26.2）。
鉴别诊断：
急性原巨核细胞白血病-非特指，急性髓系（原巨核）白血病伴t (1;22)(p13;q13)，唐氏综合症相关的髓系细胞增生：这些髓系白血病或肿瘤形态学和免疫学特征都表现为原巨核细胞增高及形态异常，急性髓系白血病伴inv(3)(q21.3;q26.2) 常有异型巨核增生，形态有相似之处。细胞/遗传分子学、病史及发病年龄有助鉴别。
预后：
病程表现为侵袭性，预后差，且与母细胞计数（多于20% 或少于20%）关系不大。母细胞少于20%的病例一般不诊断为AML（有争议），但如临床合适，可以按AML治疗。如有7号染色单体，预后则更差。
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