先天性巨结肠
Hirschsprung Disease（HD）
更新时间：2017-08-24 16:50:44
概述：
肠神经系统的先天性发育障碍，ENS属于神经嵴起源，相应的HD为神经嵴病。肠肌层间及黏膜神经丛的神经节细胞缺如（神经节细胞缺乏症），不同程度的肠管受累，导致肠管蠕动缺陷。
发病部位：多数位于直肠或直肠乙状结肠，5-10%累及整个结肠或甚至小肠。
诊断要点：
1. 占新生儿的0.02%，80-90%为新生儿，临床可见新生儿远端肠梗阻、严重的慢性便秘（儿童年龄稍大或成年人）及HD相关小肠结肠炎（HAEC）。
2. 大体上远端狭窄，近端明显扩张，充满液体或因为梗阻而肥厚。
3. 组织上肌间及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如，远端大体肠段狭窄，移行区神经节细胞逐渐增多，黏膜下神经节细胞缺如提示HD可能。
4. 移行区常位于系膜对侧，神经节与无神经节交界区。黏膜下及肌间神经纤维增粗，常提示诊断HD，但不能只靠它来诊断。
5. HAEC：无神经节细胞区域及正常肠管可同时受累，急性结肠炎表现隐窝脓肿，黏膜溃疡，透壁性坏死及时而假膜形成。
免疫组织化学染色：
CD117阳性的Cajal的间质细胞相对减少，肥大细胞及嗜酸性粒细胞增多。黏膜下血管外膜肌纤维发育异常，内膜增厚，可表现为闭塞性动脉炎。
鉴别诊断：
1. 肠神经元发育不良（IND）：A型的少神经节细胞或缺如；B型的黏膜下神经节细胞增多，巨大神经节细胞增生或异型增生，常与20-75%的HD患者共存。
2. 胎粪性肠梗阻：15%的患者伴囊性纤维化，异常增多的胎便导致肠梗阻。
3. 胎粪栓综合征：比较常见，多数情况下胎粪通过之后无进一步的症状，需要排除HD及囊性纤维化。
4. 神经节细胞减少症：远端小肠神经节细胞稀疏、小神经节，神经节密度/大小不均匀。
5. 神经节瘤病：黏膜下神经丛增生，巨大的神经节细胞，高乙酰胆碱酯酶活性。
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