1. 家族性腺瘤性息肉病（FAP）  属于常染色体显性遗传病。存在APC基因突变，1/3位于密码子1061-1309，部分息肉密码子1250-1464存在突变，AFAP的5' 及 3'端存在基因突变，硬纤维瘤相关的密码子1403-1578突变。发病率1/5,000，儿童或青少年可见上百个腺瘤，与之相关的其他肿瘤的形成，包括Gardner综合征（下颌骨瘤、表皮样囊肿、甲状腺癌及硬纤维）、Turcot综合征、髓母细胞瘤、壶腹周围癌、硬纤维瘤及胃底腺息肉（常伴异型增生）。

2. MYH相关的息肉病  属于常染色体隐性遗传病，MUTYH基因的双等位基因的失活，正常情况下该酶修复鸟嘌呤的氧化损伤，该酶损伤之后导致DNA多个G-C转为T-A，基因产物的免疫标记现已被使用，核染色阴性可作为潜在的筛选方法，需要进一步确认。发病率1/5,000，临床及病理类似AFAP（attenuated FAP）。

3. Lynch综合征（HNPCC） 属于常染色体显性遗传病，DNA错配修复基因（MSH2, MLH1, MSH6, PMS2）存在基因突变，双等位基因突变导致年轻人患多种癌。错配修复的结果可被相应的识别检测，短DNA重复的不稳定性称为内含子的微卫星（MS），5个MS区域中2个出现不稳定为阳性诊断，亦可进行MLH1, MSH2, MSH6及PMS2产物的免疫组化检测，若出现阳，需要进行特定基因检测。发病率1/1,000，占所有结直肠癌的2-4% 结肠癌的终生危险可达80%。Lynch样综合征的患者有Lynch所有的特点，但无特定的基因突变。

4. 遗传混合性息肉病   属于常染色显性遗传病，存在GREM1基因的突变，可见腺瘤、锯齿状息肉、混合性息肉及不典型幼年性息肉。

5. 锯齿状息肉病综合征  遗传相关目前未知，发病率1/100,000，最初被描述为巨大增生性息肉，现在为无柄锯齿状腺瘤。4个以上的近端锯齿状息肉，其中2个大于1cm，或全结肠至少20个锯齿状息肉，多数亦存在腺瘤。

6. Peutz-Jeghers综合征属于常染色显性遗传病，存在STK11的基因突变（编码丝氨酸及苏氨酸激酶），发病率约1 / 8,300-120,000，全胃肠道可见多个错构瘤性息肉，含有树枝状分叉的平滑肌束，黏膜肌层增生，可模仿黏膜下延，黏膜及皮肤色素沉着（口唇、口腔及肛门黏膜的雀斑形成）。全胃肠道、胰腺、卵巢及乳腺癌的风险增加。

7. 幼年性息肉病  常染色显性遗传性疾病，30%病例存在SMAD4基因突变，30%存在BMPR1A基因突变。发病率1/100,000，多个错构性息肉（> 5），部分患者及家族仅限于结肠，部分患者累及整个胃肠道，息肉较小时类似炎性假性息肉，较大的息肉具有幼年性息肉的囊性扩张的特点。息肉发展为异型增生或癌，胃、小肠及胰腺癌的风险增加。

8. PTEN 错构瘤综合征  常染色显性遗传病，存在PTEN基因突变，发病率1/ 200,000，整个胃肠道可见多个错构瘤息肉，乳腺及甲状腺癌的风险增加，结肠癌的风险是否增加尚需更多研究进一步明确。

9. Li-Fraumeni综合征 常染色体显性遗传，存在TP53突变，部分家族含有CHEK2突变，发病率1/500,000，软组织肉瘤、黑色素瘤、白血病、脑肿瘤、乳腺癌、结肠癌、胰腺癌及肾上腺皮质癌的风险增加。

10. DNA聚合酶ε 及 δ息肉病  结肠癌及子宫内膜癌的风险增加，校对读取聚合酶（proof reading polymerases）的突变导致DNA的改变，常染色显性遗传伴微卫星稳定性肿瘤。