1. 儿童及成人呈双峰分布，临床可见腹泻、吸收不良、脂肪泻及腹痛，体重减轻、缺铁性贫血及生长缓慢等。

2. 组织学上上皮内淋巴细胞增多（T细胞）（约40/100上皮细胞）。不同程度的绒毛异常（绒毛萎缩变平至正常的结构），固有层浆细胞增多，隐窝增生（每隐窝可见大量有丝分裂），若十二指肠球部叠加消化性损伤时上皮及固有层可见少量中性粒细胞。

3. 组织学科分为

1） Marsh 1：正常隐窝结构伴上皮内淋巴细胞增多，仅9-40%患者被发现有乳糜泻。

2）Marsh 3A：轻度绒毛变钝伴上皮内淋巴细胞增多；

3）Marsh 3B：显著绒毛变钝伴上皮内淋巴细胞增多；

4）Marsh 3C：全部绒毛萎缩伴上皮内淋巴细胞增多。

1. 消化性十二指肠炎：十二指肠球部及周围含有中性粒细胞而非上皮内淋巴细胞，可与乳糜泻并存。

2. 热带口炎性腹泻：常累及回肠末端（乳糜泻不常见），无绒毛结构全部改变，仅轻度至中度绒毛变钝，固有层可见更多的嗜酸性粒细胞。

3. 细菌过度生长：可见不同程度的绒毛变钝，对抗生素有反应，患者应该有肠道蠕动减少的潜在原因。

4. NSAID损伤：呈更多的片状或局灶（与乳糜泻相比）。

5. T细胞淋巴瘤：活检标本不易鉴别，需标本全切及或基因重排，新鲜标本的流式细胞学有助于鉴别。