髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排，或存在PCM1-JAK2融合基因 – 概论
Myeloid/Lymphoid neoplasms with eosinophilia and PDGFRA, PDGFRB or FGFR1 Rearrangement, or with PCM1-JAK2 - Introduction
查宏斌，陈红梅，夏成青
更新时间：2018-04-23 13:10:00
概述：
这类克隆性血液系统肿瘤分为四组，其中有三个特异疾病组和一个临时实体，相互既有共同点也有不同之处。它们都存在融合基因（罕见突变）导致酪氨酸激酶异常，并通常具有特征性的噬酸粒细胞增高。所有四组肿瘤性疾病都可以表现为慢性髓系增生性肿瘤，也可频率不等的表现为急性髓系白血病或急性淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。它们之间及它们与别的血液系统肿瘤之间的鉴别分类是根据其特有的融合基因为依据的。
诊断要点：
1. 从儿童到老年都可发病，中位年龄30-40岁。 发病部位为外周血和骨髓，但通常累及全身多器官系统，特别是高噬酸性粒细胞导致的器官功能损害。也有的表现为淋巴结肿大或髓外肿块。
2. 形态和免疫学可表现为慢性骨髓增生性肿瘤如慢性噬酸性粒细胞白血病、不典型慢性粒细胞白血病、慢性粒-单核细胞白血病、急性髓系白血病、B或T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。通常都伴有噬酸性粒细胞增多（少数可以不高）。
3. 四组肿瘤性疾病都有各自特异的遗传学异常。第一组：PDGFRA重排，最常见为FIPL1-PDGFRA，还有很多其它伙伴基因与PDGFRA形成融合基因；第二组：PDGFRB重排，最常见为ETV6-PDGFRB，至少还有25个其它伙伴基因与PDGFRB形成融合基因；第三组：FGFR1重排，常见有ZMYM2-FGFR1，此外还可与多个其他伙伴基因融合；第四组：PCM1-JAK2，为暂定实体，也有其它伙伴基因与JAK2融合。
4. 第一组和第二组对对imatinib 治疗敏感，第四组对JAK2抑制剂治疗可能敏感。
鉴别诊断：
- 反应性噬酸性粒细胞增多：噬酸性粒细胞增多可见于很多非肿瘤性疾病，如过敏反应、寄生虫感染、药物反应、皮肤疾病等，形态学和免疫学与肿瘤性噬酸性粒细胞相似，病史和遗传学有助鉴别。
- 慢性噬酸性粒细胞白血病-非特指：持续性噬酸性粒细胞增高（≥1．5×109／L ），原始细胞增高（外周血>2%，骨髓>5%），或有克隆性遗传证据，但无PCM1-JAK2易位或PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排。
- 特发性嗜酸性粒细胞增多综合症：这是排它性诊断，定义为持续性噬酸性粒细胞增高（≥1．5×109／L ）至少6个月，并有器官功能受损，但原因不明（无原始细胞增高、无克隆性细胞或分子遗传学证据）。
- 慢性粒细胞白血病或急性白血病（髓系或淋系）伴噬酸细胞增高：典型的形态学和免疫学特征，或有其特异遗传学异常，无PCM1-JAK2易位或PDGFRA/B或FGFR1重排。
- 血液系统肿瘤伴t(9;12) (p24.1;p13.2)/ETV6-JAK2 或 t(9;22)(p24.1;q11.2)/BCR-JAK2：少见，有些病例可以看作是髓/淋系肿瘤伴PCM1-JAK2的变异型，而另一些病例则属于WHO暂定实体BCR-ABL1样B淋巴母细胞白血病。
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