急性髓系白血病伴RUNX1突变 (暂定实体）
Acute Myeloid Leukemia with Mutated RUNX1（a provisional entity)
查宏斌，陈红梅，夏成青
更新时间：2018-04-23 21:17:00
概述：
急性髓系白血病伴RUNX1突变是原发性白血病（目前为暂定类型），外周血或骨髓中原始细胞达20%或以上，形态学上多符合急性髓系白血病-非特指，常见的有类似AML伴微分化。符合AML伴重现性遗传学异常、治疗相关髓系肿瘤、AML伴增生异常相关改变诊断标准的病例需除外。
诊断要点：
1.AML伴RUNX突变约占AML的4-16%，多见于老年人。有此突变的AML病相对于无此突变的病例其贫血程度较重、白细胞和原始细胞较低。
2.形态学与其它AML-不再分类相比无特异性，15-65%病例类似AML伴微分化，也有很多病例表现为AML伴成熟、AML伴单核或粒单核分化特征。
3.免疫表型：原始细胞同常表达CD13、CD34和HLA-DR，不同程度表达CD33，MPO和单核抗原。
4.细胞遗传学:大多数RUNX1突变为单等位基因突变，可以合并核型异常，最常见的有+8和+13。也合并其它基因突变如ASXL1、FLT3-ITD等。合并NPM1、CEBPA、JAK2突变不常见。同时有RUNX1和NPM1突变的病例应诊断为AML伴NPM1突变，同时有RUNX1和CEBPA双等位基因突变的病例应诊断为AML伴CEBPA双等位基因突变
2.形态学与其它AML-不再分类相比无特异性，15-65%病例类似AML伴微分化，也有很多病例表现为AML伴成熟、AML伴单核或粒单核分化特征。
3.免疫表型：原始细胞同常表达CD13、CD34和HLA-DR，不同程度表达CD33，MPO和单核抗原。
4.细胞遗传学:大多数RUNX1突变为单等位基因突变，可以合并核型异常，最常见的有+8和+13。也合并其它基因突变如ASXL1、FLT3-ITD等。合并NPM1、CEBPA、JAK2突变不常见。同时有RUNX1和NPM1突变的病例应诊断为AML伴NPM1突变，同时有RUNX1和CEBPA双等位基因突变的病例应诊断为AML伴CEBPA双等位基因突变
鉴别诊断：
1. 急性髓系白血病-非特指：主要通过分子遗传学方法加以鉴别。
2. AML伴RUNX1胚系突变：有家族史(显性遗传)，表现为从小血小板功能障碍。可通过分子生物学检测遗传单等位突变基因的存在。
预后：
此型AML预后总体较差。合并ASXL1突变预后不良；合并其它基因突变对于预后的影响还不确定。
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