Podocin 缺陷
Podocin Deficiency
更新时间：2018-04-16 13:45:58
概述：
继发于NPHS2基因突变的遗传性或散发性激素抵抗型肾病综合征
诊断要点：
1. NPHS突变占家族性激素抵抗型肾病综合征的10-15%，截断突变发病中位年龄约1.7岁，错义突变发病中位年龄约4.7岁，R229Q突变呈成人发病（大于18岁）， R138Q突变极早期发病（12 ± 3个月）。男女发病约1:1，临床可见蛋白尿及肾病综合征。
2. 组织上肾小球呈局灶节段性肾小球硬化（50%）及微小病变（50%），系膜细胞增生（无FSGS），与非遗传性FGS无明确的区别。间质不同程度的纤维化及小管萎缩。
3. 免疫组化 偶见C3沉积，抗Podocin抗体表达减少。
鉴别诊断：
1. 原发性（特发性/非遗传性）FSGS 弥漫性足细胞足突消失，Podocin表达正常。
2. 其他遗传性FSGS 包括WT1、NPHS1、LAMB2、PLCE1、TRPC6及CD2AP遗传性基因突变，Podocin表达正常。
3. 微小病变肾病（MCD）无家族史及Podocin表达正常。
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