Gaucher肾小球病
Gaucher Glomerulopathy
更新时间：2018-04-16 13:50:22
概述：
编码葡糖脑苷脂酶的GBA基因突变引起的溶酶体储积病（常染色体隐性遗传），葡糖神经酰胺脂质在多种细胞（包括巨噬细胞）中蓄积。
诊断要点：
1. 最常见的遗传性脂质贮积病，I型：经典成人式可见肝脾受累，但中枢神经系统正常，II型可见CNS受累（导致儿童死亡），III型属于后期发病。临床可见肝脾肿大、贫血、血小板减少症、神经系统症状及骨受累，临床肾受累罕见（但位于肝脾切除之后），可见蛋白尿及血尿。
2. 组织上毛细血管及系膜内可见 Gaucher细胞，包涵体线状排列（呈皱褶纸样外观），属于单核细胞或巨噬细胞系，储存的物质可见PAS、苏丹黑及油红O均阳性。间质亦见 Gaucher细胞聚集。
3. 免疫荧光 无特异性改变。
鉴别诊断：
1. Fabry病 α-半乳糖苷酶缺乏导致鞘磷脂的聚集，亦见PAS、苏丹黑及油红O均阳性，小管、间质及肾小球均可见泡沫细胞，足细胞显示嗜银性包涵体，动脉内膜细胞及小动脉肌细胞胞浆内可见鞘磷脂包涵体。
2. III型高脂蛋白血症 毛细血管袢泡沫细胞，可见层状电子致密物质及胆固醇裂隙。
3. Gaucher患者的其他肾病 可见膜增生性肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化、淀粉样变及其他。
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