SWI/SNF-deficient sinonasal carcinomas
夏成青
更新时间:2022-09-29 09:01:42
同义词(或曾用名):SMARCB1缺陷性鼻窦癌、SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌、SMARCA4缺陷性鼻窦癌
概述:
发病部位:鼻窦
诊断要点:
2. 组织学改变:
2.1 SMARCB1缺陷性鼻窦癌
2.1.1 表现为一致的基底样细胞为主,或浆细胞样细胞/横纹肌样细胞为主,偶尔表现为梭形细胞形态。
2.1.2 缺乏明确的鳞状细胞、明显的腺样结构和表面上皮的异型增生,但可以弥漫性或派基特样在表皮内扩散,形同上皮异型增生或原位癌。
2.1.3 在基底样细胞为主的病例中可见横纹肌样细胞,但往往是局灶分布。
2.2 SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌
2.2.1 以嗜酸细胞样/浆细胞样细胞为主伴有明显的腺体形成,如形成良好的小管、筛状结构,细胞内和/或腔内可见黏液等。2.2.2 在25%的病例中可见不同类型的卵黄囊瘤样组织形态,但很少是肿瘤的主要成分。
2.2.3 肿瘤细胞高度一致,核显著多形性,有丝分裂活跃,可见灶状坏死。
2.3 SMARCA4缺陷性鼻窦癌
2.3.1 由上皮样间变性细胞构成的巢状和小梁状结构组成,很像鼻窦未分化癌。
2.3.2 横纹肌样细胞和基底样细胞较少出现,缺乏鳞状和腺样分化。
2.3.3 可以看到流产的菊型团。
免疫组织化学染色:
SMARCB1缺陷性鼻窦癌: 免疫组化染色显示广谱细胞角蛋白阳性(97%),CK5阳性(64%),p63或p40阳性(55%),CK7阳性(48%)。可能发生局灶性和弱神经内分泌标志物表达(8-188%)。SMARCB1 (INI1)完全阴性,很少病例同时丢失SMARCA2,但SMARCA4无缺失。
SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌:免疫组化染色除了SMARCB1缺失外,CK7表达阳性(83%),不同程度表达p40 (33%)、CK20(25%)和CDX2(27%)。无论是否有明显的卵黄囊瘤样结构,均可有不同程度的卵黄囊瘤标记物(SALL4、AFP等)的表达。
SMARCA4缺陷性鼻窦癌:免疫组化染色广谱细胞角蛋白阳性,CK7很少阳性,CK5、p40和p16阴性。突触素(90%)、CgA(40%)和CD56(60%)呈灶性反应。SMARCA4 (BRG1)缺失,很少伴随SMARCA2的共同缺失,但SMARCB1呈阳性。NUT呈一致的阴性。未见人乳头瘤病毒和EB病毒阳性的报告。
分子标记:
SMARCB1or SMARCA4缺失。
鉴别诊断:
预后:
参考文献: