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SWI/SNF复合缺陷性鼻窦癌

SWI/SNF-deficient sinonasal carcinomas

夏成青

更新时间:2022-09-29 09:01:42

同义词(或曾用名):SMARCB1缺陷性鼻窦癌、SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌、SMARCA4缺陷性鼻窦癌

概述:

SWI/SNF缺陷鼻窦癌(SWI/SNF-deficient sinonasal carcinomas)是2022年第五版头颈部肿瘤分类新增的肿瘤类型,是一组低分化至未分化的上皮性恶性肿瘤,罕见,发病年龄广泛(11-89岁)。根据遗传学及形态学不同可分为SMARCB1缺陷型鼻窦癌、SMARCB1缺陷型鼻窦腺癌和SMARCA4缺陷型鼻窦癌三种类型。

发病部位:鼻窦

诊断要点:

1.  三者大体表现相似,呈弥漫浸润性生长的,质软,易碎和坏死,表面常伴有大的溃疡。

2.  组织学改变:

2.1 SMARCB1缺陷性鼻窦癌

2.1.1 表现为一致的基底样细胞为主,或浆细胞样细胞/横纹肌样细胞为主,偶尔表现为梭形细胞形态。

2.1.2 缺乏明确的鳞状细胞、明显的腺样结构和表面上皮的异型增生,但可以弥漫性或派基特样在表皮内扩散,形同上皮异型增生或原位癌。

2.1.3 在基底样细胞为主的病例中可见横纹肌样细胞,但往往是局灶分布。


2.2 SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌

2.2.1 以嗜酸细胞样/浆细胞样细胞为主伴有明显的腺体形成,如形成良好的小管、筛状结构,细胞内和/或腔内可见黏液等。2.2.2 在25%的病例中可见不同类型的卵黄囊瘤样组织形态,但很少是肿瘤的主要成分。

2.2.3 肿瘤细胞高度一致,核显著多形性,有丝分裂活跃,可见灶状坏死。


2.3 SMARCA4缺陷性鼻窦癌

2.3.1 由上皮样间变性细胞构成的巢状和小梁状结构组成,很像鼻窦未分化癌。

2.3.2 横纹肌样细胞和基底样细胞较少出现,缺乏鳞状和腺样分化。 

2.3.3 可以看到流产的菊型团。


免疫组织化学染色:

SMARCB1缺陷性鼻窦癌: 免疫组化染色显示广谱细胞角蛋白阳性(97%),CK5阳性(64%),p63或p40阳性(55%),CK7阳性(48%)。可能发生局灶性和弱神经内分泌标志物表达(8-188%)。SMARCB1 (INI1)完全阴性,很少病例同时丢失SMARCA2,但SMARCA4无缺失。

SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌免疫组化染色除了SMARCB1缺失外,CK7表达阳性(83%),不同程度表达p40 (33%)、CK20(25%)和CDX2(27%)。无论是否有明显的卵黄囊瘤样结构,均可有不同程度的卵黄囊瘤标记物(SALL4、AFP等)的表达。

SMARCA4缺陷性鼻窦癌:免疫组化染色广谱细胞角蛋白阳性,CK7很少阳性,CK5、p40和p16阴性。突触素(90%)、CgA(40%)和CD56(60%)呈灶性反应。SMARCA4 (BRG1)缺失,很少伴随SMARCA2的共同缺失,但SMARCB1呈阳性。NUT呈一致的阴性。未见人乳头瘤病毒和EB病毒阳性的报告。

分子标记:

SMARCB1or SMARCA4缺失。

鉴别诊断:

鼻窦畸胎癌肉瘤:一些鼻窦畸胎癌肉瘤表现为SNARCA4缺失,但肉瘤样或畸胎瘤成分可将其与鼻窦SNARCA4缺陷性癌鉴别。

预后:

具有高度侵袭性,超过一半的患者在2年内死亡。与其亚型相比,SMARCA4缺陷患者的死亡率似乎更高

参考文献:

2022年第五版WHO头颈部肿瘤分类。
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