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克隆性造血

Clonal haematopoiesis

夏成青

更新时间:2022-10-15 22:10:53

同义词(或曾用名):潜能未定的克隆性造血、clonal haematopoiesis of indeterminate potential,CHIP)

概述:

2023年WHO淋巴造血系统肿瘤分类正式引入了“克隆性造血(Clonal haematopoiesis,CH)”这一概念,其定义为骨髓和/或外周血存在来源于突变的多潜能干细胞/祖细胞且具有优势增生能力的血细胞群,该人群没有原因不明的血细胞减少、造血系统肿瘤及其它克隆性疾病,其发病率随年龄的增加而增高。也有学者称之为潜能未定的克隆性造血(Clonal haematopoiesis of indeterminate potential,CHIP)。

诊断要点:

1. 年龄是CH批咀重要的发病因素,40岁以下很少见,随着年龄的增加,发病率增加,65岁以上人群发病率1--40%。吸烟、细胞毒药物暴露是危险因素。

2. 无形态学改变的相关报道。

3.潜能未定的克隆性造血的诊断标准为:

1)血细胞(外周血或骨髓)中存在1个或多个白血病相关的体细胞驱动突变,突变丰度 (VAF)≥2%(男性X连锁基因突变是VAF≥4%);

2)无原因不明的血细胞减少;

3)不满足其它髓系肿瘤的诊断标准。

预后:

CHIP主要表现为良性自然病程,每年仅0.5-1%的进展为恶性血液肿瘤,大的细胞克隆,多个基因变异及TP53、U2AF1、SRSF2、IDH2、IDH1、SF3B1和ASXL1等驱动基因突变可增加恶性血液肿瘤的发病风险。

治疗:

无需治疗

参考文献:

2023第五版WHO 淋巴造血肿瘤分类。
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