颅后窝室管膜瘤是位于颅后窝的一种边界分明的神经胶质瘤，表现为纤维性基质背景中见形态一致的小细胞，核圆形。局部可见假菊型团或室管膜菊型团。诊断后窝室管膜瘤应在分子检测排除涉及YAP1不的重排(诊断为”颅后窝室管膜瘤NEC“)或不物条件进行分子检测或分子检测不成功(诊断为”颅后窝室管膜瘤NOS“) 的情况下。CNS WHO分级2或3级。

1. 临床特征

1) 各种类型的后窝室管膜瘤可发生于任何年龄，最常见于儿童，发病时的中位年龄为6岁。男性患者发病率略高(52-62%)。

2) 主要发生在第四脑室区域，包括脑室底、外侧(小脑脚)和脑室顶。它们也可发生在桥小脑角；

3) 常见的临床表现涉及周围后窝结构的肿块效应，包括继发性脑积水。临床表现因年龄而异，且常无特异性(如头痛、呕吐和嗜睡)。婴儿的头围会迅速增大。

2. MRI通常显示均匀的肿块填充第四脑室。可观察到出血和点状钙化。肿瘤内囊肿和坏死的存在可导致钆注射的不同强化。

3. 大体检查：通常起源于第四脑室，界限分明，呈棕黄色，柔软或海绵状，如果钙化则呈砂砾状。肿瘤细胞可以通过Luschka孔生长，包裹下颅神经和小脑后下动脉。

4. 组织学：

1) 一般来说，后窝室管膜瘤是由均匀的小细胞组成的界限分明的肿瘤，细胞质边界不清楚，细胞核圆形。

2) 常见细胞密度高于周围合胞区的肿瘤细胞结节。

3) 几乎所有病例可见血管周围假性菊型团，其特征是肿瘤细胞在血管周围呈放射状排列，形成无核区。真正的室管膜菊型团由围绕中心管腔的柱状或立方状细胞组成。它们在少数情况下被观察到。

4) 可以观察到核多形性区、有丝分裂活性增加的结节、微囊变、钙化和血管透明化。很少出现软骨或骨性化生。

5) 一些后窝室管膜瘤可呈局灶性乳头状或假乳头状结构，包括由单层立方细胞或乳头排列的指状突起，其中中心血管被肿瘤细胞层覆盖。

6) 可出现类似少突胶质细胞瘤样细胞质清亮的透明细胞改变，但这在幕上室管膜瘤中更为常见。

7) 拉长细胞型表现为细长细胞核局灶排列成束状。

5. 分级：后窝室管膜瘤可被CNS WHO分级为2级或3级。3级别室管膜瘤的特征包括有丝分裂活跃和微血管增生。这些被认为比其他组织病理学特征(如核多形性或肿瘤坏死)对预后有更大的影响。

诊断标准：

具有室管膜瘤形态和免疫组织化学特征的后窝肿瘤

没有室管膜下室管膜瘤的形态学特征

NEC:经分子检测不能指定分子类型

NOS：未进行分子检测或分子检测不成功

大多数后窝室管膜瘤表现出S100或GFAP的免疫反应性，在血管周围的假性菊型团中，S100或GFAP在血管周围突出。在大多数室管膜瘤中，EMA表现为核旁点状或环状结构。但这并不是一个完全特异性改变。OLIG2的表达通常阴性，一些肿瘤对细胞角蛋白(包括CK7和CK20)表现出局灶性阳性。

DNA甲基化谱是后窝室管膜瘤分子分类的标准方法，如果条件允许，后窝室管膜瘤应进行分子分型，明确划分为PFA、PFB或室管膜下室管膜瘤。肿瘤细胞核H3 p.K28me3 (K27me3)缺失是PFA室管膜瘤的替代标记物，因为在PFB肿瘤和室管膜下瘤中都存在H3 p.K28me3 (K27me3)的核表达。如果成功进行了适当的分子检测，但不能指定分子组，则诊断为“颅后窝室管膜瘤NEC”来诊断后窝室管膜瘤。如果无法进行分子检测或分子检测不成功，则诊断为”颅后窝室管膜瘤NOS”。

颅后窝室管膜瘤的组织学分级与预后之间没有明显的关系。然而，手术切除的程度和1q染色体的状态是稳定的预后指标。