颅后窝A组室管膜瘤
Posterior fossa group A (PFA) ependymoma
夏成青
更新时间：2023-11-23 16:41:03
概述：
颅后窝A组室管膜瘤(PFA)是一种边界清楚的后窝胶质瘤，与室管膜瘤的PFA分子亚群一致。形态学表现为在纤维性基质背景中分布着形态一致的核圆形小细胞可见假菊型团或室管膜菊型团。颅后窝室管膜瘤可以通过鉴定肿瘤细胞中细胞核H3 p.K28me3 (K27me3)表达的缺失或DNA甲基化谱来分类为PFA。
诊断要点：
1. 临床特征：
1) PFA室管膜瘤主要发生在婴儿和儿童，中位年龄为3岁。后窝室管膜瘤分类为PFA的比例与年龄一致:>95%的<6岁儿童后窝室管膜瘤为PFA型，PFB室管膜瘤在这个年龄组中很少见;后窝室管膜瘤分类为PFA的比例在青少年中下降到45-50%，在成人中下降到5-11%。PFA室管膜瘤在男性患者中的发病率(59-62%)略高于女性患者。
2) 神经影像学与分子组相关的研究表明，PFA室管膜瘤更多地发生在第四脑室的顶部或外侧，而不是基底。
3) PFA室管膜瘤的临床特征与一般后窝室管膜瘤相似。
2. 大体检查：PFA室管膜瘤的大体、特征与一般后窝室管膜瘤相似。
3. 组织学：PFA室管膜瘤表现出后窝室管膜瘤的组织病理学特征。
1) 一项研究显示，在64%的PFA室管膜瘤中观察到高级别特征，包括突出的有丝分裂活性和微血管增殖。
2) 局部可见透明细胞、乳头状和拉长细胞形态。
诊断标准：
必要条件：
具有室管膜瘤形态和免疫组织化学特征的后窝肿瘤
且 肿瘤细胞核中H3 p.K28me3 (K27me3)的弥漫减少
或DNA甲基化谱符合PFA室管膜瘤
理想条件：
全基因组拷贝数分析显示为稳定基因组
免疫组织化学染色：
PFA室管膜瘤表现为H3 p.K28me3 (K27me3)的表达减弱，这可以通过免疫组织化学很容易地评估（内皮细胞中保留的H3 p.K28me3 (K27me3)免疫反应性可作为该方法的内部对照）。在大多数PFA室管膜瘤中，肿瘤细胞显示H3 p.K28me3 (K27me3)表达的弥漫减少，但免疫阴性细胞的比例可能会出现变化。有学者提出了80%免疫组化染色阳性细胞的临界值，高于此值的室管膜瘤更有可能属于PFB分子群。
分子标记：
诊断PFA室管膜瘤需要通过免疫组化证明H3 p.K28me3 (K27me3)缺失，或通过DNA甲基化谱鉴定PFA分子群。PFA室管膜瘤分子亚型有或没有1q增益均可能与不良预后相关。
预后：
手术切除程度与预后相关。与PFB型室管膜瘤相比，PFA型室管膜瘤预后较差。染色体1q的增加是所有后窝室管膜瘤可重复的不良预后指标。然而，在分子亚型的PFA室管膜瘤中，有或没有1q增益的患者的预后同样差。一小部分PFA室管膜瘤中存在H3 p.K28 (K27)突变，其预后意义尚不清楚。
