脊髓室管膜瘤，MYCN扩增
Spinal ependymoma, MYCN-amplified
夏成青
更新时间：2023-11-23 19:26:26
概述：
脊髓室管膜瘤，MYCN扩增，是一种界限清楚的脊髓胶质瘤，形态学表现为在纤维性基质背景中分布着形态一致的核圆形小细胞可见假菊型团或室管膜菊型团。几乎所有病例都表现为微血管增生、坏死和高有丝分裂计数。根据定义，肿瘤细胞中存在MYCN扩增。
诊断要点：
1. 临床特征：
1) MYCN扩增的脊髓室管膜瘤很少见，仅有27例报告病例(女性17例，M:F比:1:7 .7)。发病时的中位年龄为31岁(范围:12-56岁)
2) 肿瘤位于脊髓，主要是颈椎或胸椎水平(78%的病例)，较少见于腰椎水平(7%的病例)可累及多个脊柱节段。 原发性肿瘤可能在髓内(有时伴有外生成分延伸至椎管)或大部分在髓外。
3) 临床症状取决于肿瘤的位置，但它们通常包括颈部或背部疼痛以及进行性麻木和四肢无力。
2. 大体检查表现与其他限定的高级别胶质瘤有明显不同。
3. 组织病理学
1) 可见假菊型团(血管周围无核区)结构，可呈乳头状或假乳头状结构。
2) 大多数病例具有高级别的组织病理学特征，如高核：质比、有丝分裂活跃、微血管增生和坏死。
3) 少数CNS WHO 2级组织病理学特征的肿瘤复发时进展为CNS WHO 3级。
4. 分级:绝大多数MYCN扩增的脊髓室管膜瘤都表现出高级别的组织病理学特征，预后较差，但这种分子定义的室管膜肿瘤尚未被WHO CNS分级。
5. 诊断标准：
基本条件：
具有室管膜瘤形态和免疫组织化学特征的脊髓肿瘤
MYCN扩增
理想条件：
DNA甲基化谱与脊髓室管膜瘤，MYCN扩增一致
高级别组织形态特征:有丝分裂活跃、微血管增生和坏死
免疫组织化学染色：
肿瘤细胞表达GFAP，EMA呈局灶性细胞质点样表达，OLIG2阴性。MYCN免疫组化染色阳性。H3 p.K28me3 (K27me3)的核免疫一般呈阳性，少数丢失。
分子标记：
存在高水平的MYCN扩增，并在复发时保持稳定。额外的染色体拷贝数改变发生的频率不同，包括10号染色体的丢失(32%的病例)和11q染色体的局部丢失(26%的病例)。免疫组化证明H3 p.K28me3 (K27me3)丢失需要评估组蛋白H3基因的遗传改变，因为MYCN扩增可以在H3 p.K28M (K27M)突变的弥漫性中线胶质瘤中发现。
DNA甲基化谱不同于其他类型的室管膜肿瘤，也不同于神经母细胞瘤和MYCN扩增的儿童型胶质母细胞瘤
预后：
MYCN扩增型脊髓室管膜瘤是一种侵袭性肿瘤，无进展和总生存期较差。早期转移和播散在整个神经轴是常见的。所有报告随访数据的患者尽管接受了积极治疗，但均复发。
