肾外恶性横纹肌样瘤
Extrarenal Malignant Rhabdoid Tumor，EMRT
夏成青 赵明 刘正智
更新时间：2020-03-31 11:10:00
概述：
发病部位：颈肩部、躯干、脊柱旁、四肢，皮肤、心脏、胃肠道、肝、泌尿生殖道、盆腔和中枢神经系统
诊断要点：
2.镜下肿瘤由实性片状分布的圆形或多边形横纹肌样细胞组成，细胞间黏附性较差，组织学上与上皮样肉瘤和儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）存在重叠；
3.瘤细胞胞质丰富，嗜伊红色，内含PAS阳性的球形毛玻璃样包涵体；核大，偏位，圆形、卵圆形或肾形，空泡状，核仁突出，核分裂像多见；
4.部分病例间质呈黏液样变，可伴有坏死。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
上皮样肉瘤：恶性肾外横纹肌样瘤与上皮样肉瘤（特别是近端型）存在明显的组织学和免疫表型特征的重叠，属于同一谱系的肿瘤（INI1缺陷肿瘤家族），相比于近端型上皮样肉瘤，恶性神外横纹肌样瘤的发病年龄更轻（婴幼儿或青少年），横纹肌样细胞特征更弥漫而均一，免疫组化染色不表达CD34；
恶性黑色素瘤、恶性间皮瘤、横纹肌样癌等均可表现为明显的横纹肌样瘤细胞特征，免疫组化染色不表达INI1可资鉴别，值得注意的是，胃肠道或鼻腔鼻窦等部位的横纹肌样癌有时可出现INI1表达缺失，通常发生于中老年人，也属于INI1缺陷肿瘤家族的成员；
上皮样横纹肌肉瘤：有时可见分化较好的带状横纹肌母细胞，免疫组化染色除了少数可表达CK之外，尚弥漫表达desmin、MyoD1和Myogenin可资鉴别。
预后：
治疗：
参考文献：
