疾病名称：
透明细胞乳头状肾细胞癌
作者：
夏成青 赵明 程亮
英文名称：
Clear Cell Papillary Renal Cell Carcinoma
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

CA9、CAIX、PAX8

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

34bE12、GLUT1、CK7、SMA

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

CD10

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

P21、RCC

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

Desmin

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

PRP、P504s、TFE3
概述：
一种温和的透明细胞呈管状、乳头状排列的惰性肾上皮性肿瘤，局灶可见明显的细胞核远离基底膜呈线性排列，并具特征性免疫表型。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1. 发病年龄18-88岁，占所有肾肿瘤的1-4%，是继透明细胞RCC，乳头状RCC以及嫌色细胞RCC之后第四常见的RCC类型。可散发，也可继发于终末肾及Von Hippel-Lindau综合征；
2. 肿瘤常位于肾皮质，一般较小，界清，有包膜，常伴囊性变，偶尔呈多灶性或双侧发生；
3. 镜下瘤细胞呈乳头状、管状、腺泡状、囊性以及实性等多种结构不同比例混合；常见分支小管以及起源于囊肿的分支乳头结构；
4. 肿瘤细胞立方-低柱状，细胞核呈一致的圆形，远离基底膜呈线性排列（类似于“鲨鱼的牙齿”），核仁通常不明显（ISUP分级1-2级核）；胞浆透亮；偶尔可见大细胞成分或IUSP核分级3级的核；
5. 腺腔内常见嗜酸性分泌物；
6. 可见多少不等的纤维性或平滑肌性间质，部分病例以平滑肌成分为主（以前称为血管平滑肌腺瘤样肿瘤）；

7. 无坏死，罕见肾周脂肪浸润，无血管侵犯。

8.偶尔可发生高级别转化或去分化

9.基于透明细胞乳头状肾细胞癌具有明显较好的预后，特别是好于透明细胞肾细胞癌和乳头状肾细胞癌，因此诊断标准应该严格（要求形态学和免疫表型特点均符合方可诊断）

图片：


肿瘤边界清楚，无包膜


分支小管，常见核远离基底部呈线性排列，类似于分泌期子宫内膜组织


明显囊性变的肿瘤，可见起源于囊肿的小乳头状凸起


弥漫核表达cyclinD1


弥漫表达ck34be12


透明细肾细胞癌，局部可见肿瘤小管内的整齐一致的核下胞浆内空泡，类似于透明细胞乳头状肾细胞癌，肿瘤内其他区域可见典型的透明细胞癌的腺泡，瘤细胞胞浆相对更丰富。


免疫组化染色透明细胞肾细胞癌弥漫表达CD10，四周表达CAIX，局灶表达CK7，不表达34βE12可与透明细胞乳头状肾细胞癌资鉴别。图示为具有透明细胞乳头状肾细胞癌样特征的透明细胞肾细胞癌表达CD10


肿瘤细胞呈分支状的管/乳头状排列，胞浆透明，瘤细胞核朝向细胞顶端分布


瘤细胞核级别低，通常为ISUP核分级1-2级，整齐一致的核下空泡类似于分泌期子宫内膜腺体

免疫组织化学染色：
CK7弥漫阳性，PAX2、PAX8、34βE12阳性，Carbonic anhydrase IX杯口状（细胞膜两侧着色而顶端腔面不着色）阳性，cyclind1常弥漫核阳性，CD10阴性或灶状阳性，AMACR/P504S阴性。
分子标记：
无3p丢失，无7和17号染色体三体以及Y染色体丢失
鉴别诊断：

透明细胞肾细胞癌：瘤细胞胞浆更丰富，无分支乳头状排列，偶尔可见瘤细胞核远离基底部的线性排列，免疫组化染色弥漫膜表达CAIX和CD10，通常不表达或仅仅偶尔表达CK7,遗传学可见3p缺失；

乳头状肾细胞癌：以乳头状和管状结构为主，胞浆常常嗜酸性为主，乳头轴心可见泡沫样组织细胞聚集以及砂粒体钙化，常见坏死。免疫组化染色弥漫表达AMACR/p504s和CD10，一般不表达CAIX；

TFE3易位性肾细胞癌：透明细胞和乳头状排列，瘤细胞核仁明显，核级别高，常见砂粒体钙化或色素沉积，免疫组化染色核特征性表达TFE3，弥漫表达CD10；

低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤：可与广泛囊性变的透明细胞乳头状肾细胞癌混淆，两者均可弥漫表达CK7，但与透明细胞乳头状肾细胞癌表达ck34be12不同，低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤弥漫表达CD10和CAIX；

混合性上皮间质肿瘤：可与伴有明显平滑肌间质的透明细胞乳头状肾细胞癌混淆，前者可见卵巢样间质，除了表达平滑肌标志之外，常弥漫表达ER和PR。

结节性硬化在相关的乳头状肾细胞癌：可见透明细胞和乳头状排列，免疫组化染色弥漫表达CK7和CD10以及CAIX，胞浆内可见致密而圆形的嗜酸性小球，与结节性硬化症相关可资鉴别。

预后：
无转移及复发报道
治疗：
部分肾脏切除
参考文献：

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