Erdheim-Chester disease (ECD)
更新时间:2017-09-21 12:12:07
同义词(或曾用名):脂质肉芽肿病、多发硬化性组织细胞增生症
概述:
发病部位:常发生在长管状骨,一般为双侧及对称性分布,其他不常受累的部位包括肋骨、脊椎及颅面骨。中枢神经系统、心血管、肺、肾(腹膜后)和皮 肤可受累
诊断要点:
1. 罕见,发病高峰约40-50岁及60-70岁,临床可见疼痛、肿胀、发热及体重减轻,其他与受累器官相关的骨外症状。最常累及骨骼、中枢神经系统、心血管、肺、肾(腹膜后)和皮 肤,骨痛是最常见的临床表现。
2. X线显示骨干及干骺端的双侧、对称及弥漫性髓内硬化,骺端未见受累。可见骨膜新骨形成。CT显示中央的髓质硬化,亦可见相关的内脏及腹膜后受累。
3. 大体质硬及呈黄色,可见骨小梁增厚。
4. 病变部位组织形态及免疫学与幼年型黄色肉芽肿相同,具泡沫状胞质(含脂)的组织细胞增生,宿主骨硬化(再加固),常有Touton 巨细胞、大量胆固醇裂隙及纤维化;常见散在淋巴细胞及浆细胞浸润。
5. 免疫组织化学染色:泡沫状巨噬细胞表达组织细胞标记CD68及CD163、Factor VIIIa,散在朗格汉细胞表达S100、 langerin及CD1a。
6. 大多数病例(〉50%)有BRAF(V600E)突变。
免疫组织化学染色:
鉴别诊断:
1. 朗格汉细胞组织细胞增生症(嗜酸细胞肉芽肿):组织细胞胞浆内不含有脂质或泡沫状,朗格汉细胞呈多叶及核裂可见,强表达S100、 CD1a及langerin。
2. Rosai-Dorfman病:显示弥漫性浸润的胞浆嗜酸的组织细胞,可见特征性的伸入运动,组织细胞S100阳性,病变常不呈双侧及对称性。
3. Gaucher病:Gaucher细胞具有嗜酸性胞浆呈“皱纹纸”样,常与骨坏死相关,Gaucher病骨骼无硬化,骨髓梗死时可出现硬化。
4. 骨黄色瘤:呈单个溶骨性病变及无弥漫对称性骨硬化,可见对称性脂质异常。
预后: