肺Erdheim-Chester病
更新时间：2017-09-21 13:30:37
同义词（或曾用名）：脂质肉芽肿病、多发硬化性组织细胞增生症
概述：
发病部位：常发生在长管状骨，一般为双侧及对称性分布，其他不常受累的部位包括肋骨、脊椎及颅面骨。中枢神经系统、心血管、肺、肾（腹膜后）和皮 肤可受累
诊断要点：
1. 罕见，发病高峰约40-50岁及60-70岁，临床可见疼痛、肿胀、发热及体重减轻，其他与受累器官相关的骨外症状。最常累及骨骼、中枢神经系统、心血管、肺、肾（腹膜后）和皮 肤，骨痛是最常见的临床表现。
2. X线显示骨干及干骺端的双侧、对称及弥漫性髓内硬化，骺端未见受累。可见骨膜新骨形成。CT显示中央的髓质硬化，亦可见相关的内脏及腹膜后受累。
3. 大体质硬及呈黄色，可见骨小梁增厚。
4. 病变部位组织形态及免疫学与幼年型黄色肉芽肿相同，具泡沫状胞质（含脂）的组织细胞增生，宿主骨硬化（再加固），常有Touton 巨细胞、大量胆固醇裂隙及纤维化；常见散在淋巴细胞及浆细胞浸润。
5. 免疫组织化学染色：泡沫状巨噬细胞表达组织细胞标记CD68及CD163、Factor VIIIa，散在朗格汉细胞表达S100、 langerin及CD1a。
6. 大多数病例（〉50%）有BRAF（V600E）突变。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
1. Langerhans细胞组织细胞增生症：组织细胞胞浆内不含有脂质或泡沫状，朗格汉细胞呈多叶及核裂可见，强表达S100、 CD1a及langerin。
2. Rosai-Dorfman病：显示弥漫性浸润的胞浆嗜酸的组织细胞，可见特征性的伸入运动，组织细胞S100阳性，病变常不呈双侧及对称性。
预后：
